La Génétique Médicale

La génétique médicale, une spécialité qui existe au Québec depuis 1997, vise à l’amélioration de la santé et du bien-être des personnes présentant ou à risque de présenter une maladie génétique.

La génétique médicale est une spécialité mixte dans le sens où elle est une spécialité clinique et de laboratoire. Au volet consultation médicale, la génétique médicale s’occupe aussi des tests et de l’analyse des désordres physiologiques et pathologiques en relation avec les maladies génétiques, c’est-à-dire qui concerne le bagage héréditaire de l’individu. Le médecin généticien est le spécialiste de l’investigation, du diagnostic et de la prise en charge des personnes qui présentent des erreurs innées du métabolisme, des anomalies chromosomiques et des dysmorphismes. Il est aussi le spécialiste du conseil génétique, des tests de dépistage prénatal et de la tératologie. De plus, il participe à l’investigation des problèmes de malformations, des problèmes d’infertilité, de la déficience intellectuelle – retard de développement et du diagnostic prédictif des maladies et prédispositions génétiques.

De par sa formation et le type de pathologies souvent rares (orphelines) dont il s’occupe, il est souvent amené à diriger ou à participer à des recherches fondamentales ou/et cliniques. Il est un maître d’oeuvre dans le transfert des technologies et des connaissances de la recherche vers la clinique ou vers les décideurs.

Il y a un programme de formation continue à la première ligne, et à l’ensemble de la profession médicale puisque la génétique est transversale.
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